早发型癫痫脑病的性状检测

发生于新生儿期或男婴早期的早发型哮喘遗传性会导致严重的本质神经性和爱国运动发育障碍，我们通常把它归咎于频频发生的哮喘猝死或猝死间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了人脑构造异常、先天性代谢异常的排查外，基因检验已成为一项重要的病人工具[2]。

如今，早发型哮喘遗传性的病因找已扩展到高通量基因人类基因组成员计划、基因面板（ gene panels）以及全外显子组成员人类基因组成员计划的商业性中。另外，表型特征、畸形学、哮喘猝死患者学和运动控制检查可以尽力识别特定的哮喘综合征，以及提示对应的基因检验方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210