CARS2：新的致痫基因组

进行时持续性肌阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现型持续性神经退行持续性疾病，针灸表现和生物学改变具有异质持续性；其主要针灸特征包括肌阵挛、哮喘和各不相同程度的实质持续性持续性神经功能退化。

该症可由多个各不相同的基因序列凋亡引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因序列凋亡加剧；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因序列凋亡加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因序列凋亡加剧。

在青少年和成年高血压中会，亦有报道称各不相同的线粒体转运RNA（tRNA）基因序列凋亡（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质持续性型相关，针灸上分类法为“常在破碎红纤维的肌阵挛持续性哮喘”（ MERRF）病症。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队报道了一个有2名针灸症状与MERRF病症极为相似高血压的近亲生子家系。2名高血压均为CARS2基因序列（该基因序列区块线粒体内半胱氯酰tRNA选择性）填充位点凋亡的纯合子。高血压针灸表现包括重度的肌阵挛哮喘、实质持续性持续性痉挛持续性四肢瘫、实质持续性持续性视力和听力破坏、以及实质持续性持续性思维功能破坏。

所示1：高血压家系所示和测序所示，可见CARS2基因序列c.655 G＞A凋亡常染色体隐持续性表现型模式

所示2：在高血压孩子中会CARS2硝酸盐的多种填充硝酸盐。所示A显示内含子4和内含子8信使RNA的限制性PCR硝酸盐。高血压父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA显示较短的填充硝酸盐。（BL=血RNA；TS=生殖器RNA；FB=对照构成上皮细胞RNA）。所示B显示野生型和凋亡型CARS2有序DNA。凋亡型因为内含子6携带凋亡点加剧被填充缺陷。

科学界从该家系中会分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合凋亡为致病持续性凋亡。该凋亡位于第6号内含子的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行时统计分析明确异常填充可加剧第6号内含子完全缺陷。这使得一段保守持续性序列上的28个亚基发生上方缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定持续性相关。

科学界总结称，本研究工作鉴定出了一种原先加剧重度实质持续性持续性肌阵挛哮喘的致病基因序列CARS2。

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编辑： neuro212